В 2025 году в свердловском центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» проведено обследование более 107 тысяч новорождённых, что стало важным шагом в рамках расширенного неонатального скрининга. Об этом сообщил губернатор Свердловской области Денис Паслер. Газета Серовский рабочий освещает, что из общего числа обследованных 34,7 тысячи детей родились именно в нашем регионе.
По словам губернатора, забота о здоровье детей включает в себя раннюю диагностику наследственных заболеваний. В Свердловской области есть все необходимые условия для бесплатного проведения расширенного неонатального скрининга в первые дни жизни новорождённых. Это обследование помогает выявить риски врождённых и наследственных заболеваний, что позволяет при необходимости быстро принять меры.
Скрининг осуществляется с использованием восьми капель крови, взятых из пяточки новорождённого. В случае, если анализ показывает отклонение от нормы, в семье связывается врач-генетик, и для уточнения диагноза организуется обследование в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова в Москве. На 7-18-й день жизни медики получают окончательное заключение и, если требуется, немедленно начинают лечение.
«Ранняя диагностика — это своевременное лечение, которое позволяет предотвратить тяжёлые последствия заболевания», — отметил Денис Паслер, подчеркивая важность этого процесса для здоровья детей.
В прошлом году 58 малышам из Свердловской области понадобилась медпомощь с первых дней жизни, у них были подтверждены генетические заболевания. В ходе обследований были выявлены болезни, связанные с нарушением обмена веществ, первичным иммунодефицитом и спинальной мышечной атрофией.
Следует напомнить, что расширенный неонатальный скрининг на 36 редких наследственных заболеваний проводился с 2023 года, и с 2026 года в перечень обследуемых добавятся два новых заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.